Descubren que tenemos menos genes de los que pensabamos



La publicación del contenido del código genético humano, echa por tierra la antigua teoría que relacionaba la complejidad del ser humano con un elevado numero de genes, ya que solo contiene entre 30.000 y 40.000 genes (y no entre 80.000 y 100.000 como se suponia). La cantidad de genes del ser humano, duplica al de una mosca, y es apenas diferente al de un primate.

Las instrucciones genéticas se describen dentro de 46 cromosomas (grandes moléculas conteniendo ADN), 23 de cada progenitor. Dentro de los cromosomas, las cadenas de fosfatos de glucosa están unidas por pares de las bases químicas: A,C,G y T (adenina, citosina, guanina y timina).

Estas letras forman los escalones de la estructura de escalera del ADN y portan también el código para sintetizar nuevas proteínas y crear vida. Casi toda la variabilidad genética humana se basa en mínimas alteraciones, diferencias en una sola letra en el ADN.

El nombre técnico de estas alteraciones es: snips (polimorfismos de un solo nucleótido). Se han encontrado 1,42 millones de snips en el genoma humano y si bien estos datos se basan en el análisis de unos pocos centenares de personas de todo el mundo, los científicos aseguran que la extensión de estos estudios a más individuos no revelará muchos más snips ya que las diferencias entre una persona y otra se deben a la combinación particular de snips (tomados de ese conjunto básico de 1,4 millones).

Los seres humanos compartimos el 99,99 % del código genético. La variación entre dos individuos representa solo el 0,01 % o , dicho de otra manera, 1.250 letras diferentes en la secuencia completa. Los resultados indican que personas de distintos grupos raciales pueden ser más similares genéticamente que individuos dentro de la misma etnia.

El impacto en la medicina. El gran reto científico es ahora conocer específicamente la combinación de genes que determinan una operación integrada, y de qué forma las más mínimas alteraciones de cada una de esas operaciones predisponen a un individuo a sufrir una determinada enfermedad.

Los datos publicados, hacen posible examinar cualquier órgano de una persona sana, y compararlo con el de uno enfermo, aún sin saber nada sobre la naturaleza de esos genes y de sus interacciones, el patrón de actividad ofrecerá el diagnóstico más preciso que haya existido.

De los 30.000 genes humanos, hay 1.100 cuyas variaciones (snips) se asocian a unas 1.500 enfermedades (algunos genes pueden mutar de varias formas para dar lugar a enfermedades clínicamente distintas).

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